2 d’Abril: Dia mundial de conscienciació sobre l’autisme
L’autisme comprèn un grup clínicament heterogeni de trastorns, coneguts col·lectivament com a “trastorns de l’espectre autista” o ASD (sigles de l’anglès Autism Spectrum Disorders), que comparteixen característiques comunes de deterioració o disminució de les relacions socials, del llenguatge i la comunicació, conductes repetitives o un rang estret o limitat d’interessos. Per a la majoria dels nens amb autisme, els símptomes es desenvolupen gradualment, encara que aproximadament el 30% té un inici “regressiu” en general entre els 18 i 24 mesos. Al voltant del 25% dels nens que compleixen amb els criteris diagnòstics de ASD comencen a parlar i comunicar-se a partir dels dos o tres anys, i aproximadament a l’edat de sis a set anys s’integren en diferents graus en la població escolar regular. El restant 75% té discapacitat per a tota la vida que requereix suport intensiu dels pares, l’escola i suport social. (1)
Les causes genètiques de ASD conegudes inclouen:
-En aproximadament el 5% dels casos d’autisme s’identifiquen anomalies cromosòmiques que poden ser visibles en l’estudi del cariotip, sent la més freqüent la duplicació de la regió 15q11-q13 del cromosoma 15 matern. Aquesta regió cromosòmica 15q11-q13, és coneguda per la seva associació amb el desenvolupament de la Síndrome de Angelman (SA) o de Prader-Willi (SPW). Però, a diferència dels casos d’autisme, en els quals la causa és una duplicació d’origen matern d’aquesta regió, en el cas de la SA i la SPW, la causa és la falta física (deleció de la regió 15q11-q13) o anomalies que comporten la no funcionalitat dels gens continguts en aquesta regió 15q11-q13, del cromosoma matern, en el cas de la SA, o bé patern, en el cas de la SPW.
- També aproximadament el 5% dels casos es corresponen amb trastorns monogènics (un únic gen causant) en els quals es presenten característiques clíniques associades amb ASD
-Finalment, entre el 10% i el 20% de casos s’identifiquen el que en genètica es denominen variants del nombre de còpies o CNVs (sigles de l’anglès Copy Number Variants), que són delecions i duplicacions submicroscòpiques, identificables amb l’ús de tècniques citogenètiques moleculars de major resolució que l’estudi del cariotip convencional.
Actualment l’estudi del genoma a gran escala, amb tecnologia de nova generació, com és la NGS (sigles de l’anglès Next Generation Sequencing), està permetent identificar mutacions en gens de rellevància en la clínica dels ASD. En aquest context, el passat 25 de Març va ser publicat un article en la revista Nature en el qual els autors descriuen la relació del gen CTNND2 amb l’autisme sever i remarquen la implicació en el desenvolupament neuronal de la proteïna CTNND2 (derivada o codificada en el gen del mateix nom). (2)
Referències:
(1) Miles JH et al. Autism Spectrum Disorders. 2003 August 27 [Update: 2010 April 13]. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
(2) Turner et al. Loss of δ-catenin function in severe autism. Nature 2015; Mar 25. doi: 10.1038/nature14186. [Epub ahead of print]
