Professionals
Informatització de dades
GenIntegral advoca per les bases de dades de mutacions públiques i defensa iniciatives que participin en la integració i concentració de la informació de forma centrípeta. És un benefici, en primera instància per al pacient amb una sospita clínica de malaltia genètica, i en segona instància per a la comunitat científica, conjuminar esforços que ajudin a la concreció o conclusió d’un resultat.
Unificar, mantenir i actualitzar bases de dades a partir de les variants genètiques identificades en els pacients hagués de ser sens dubte un objectiu comú. Aquest objectiu seria més assolible si es realitza sota un format informatitzat, consensuat, comú, unificat i accessible a tots.
Objetiu
- Unificar, ordenar, organitzar i informatitzar les dades clíniques, genètiques i/o epigenètiques obtingudes dels seus estudis, a fi que aquestes puguin ser fàcilment explotables per a la seva publicació en revistes científiques especialitzades, o per a la seva difusió en comunicacions a congressos.
- Fomentar i facilitar la comunicació i intercanvi d’informació entre professionals del diagnòstic genètic, integrant les variants resultants dels seus estudis genètics en bases de dades de mutacions.
Metodologia
- Recollida de dades on-line (recepció de fitxers) o bé off-line (desplaçament al seu centre o institució) segons l’usuari requereixi o disposi.
- Organització, gestió, unificació i informatització de les dades clíniques, genètiques i/o epigenètiques, en el format acordat que de més utilitat li resulti a l’usuari, segons els seus interessos i la finalitat de la informatització dels resultats dels seus estudis.
- Integració de les variants resultants dels seus estudis genètics en bases de dades de mutacions.
Nota: Seguint la filosofia d’integrar i concentrar la informació de forma centrípeta, GenIntegral li suggereix incloure les seves dades a Spain Mutation Database (SpainMDB) pels avantatges que suposa mantenir i actualitzar una base de dades de mutacions en l’àmbit nacional, alineada amb els objectius de projectes internacionals com Human Variome Project
Preu
Pressupost en funció de continguts i objectius