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Informatización de datos
GenIntegral aboga por las bases de datos de mutaciones públicas y defiende iniciativas que participen en la integración y concentración de la información de forma centrípeta. Es un beneficio, en primera instancia para el paciente con una sospecha clínica de enfermedad genética, y en segunda instancia para la comunidad científica, aunar esfuerzos que ayuden a la concreción o conclusión de un resultado.
Unificar, mantener y actualizar bases de datos a partir de las variantes genéticas identificadas en los pacientes debiera ser sin duda un objetivo común. Este objetivo sería más alcanzable si se realiza bajo un formato informatizado, consensuado, común, unificado y accesible a todos.
Objetivo
- Unificar, ordenar, organizar e informatizar los datos clínicos, genéticos y/o epigenéticos obtenidos de sus estudios, a fin de que éstos puedan ser fácilmente explotables para su publicación en revistas científicas especializadas, o para su difusión en comunicaciones a congresos.
- Fomentar y facilitar la comunicación e intercambio de información entre profesionales del diagnóstico genético, integrando las variantes resultantes de sus estudios genéticos en bases de datos de mutaciones.
Metodología
- Recopilación de datos on-line (recepción de ficheros) o bien off-line (desplazamiento a su centro o institución), según el usuario requiera o disponga.
- Organización, gestión, unificación e informatización de los datos clínicos, genéticos y/o epigenéticos, en el formato acordado que de más utilidad le resulte al usuario, según sus intereses y la finalidad de la informatización de los resultados de sus estudios.
- Integración de las variantes resultantes de sus estudios genéticos en bases de datos de mutaciones.
Nota: Siguiendo la filosofía de integrar y concentrar la información de forma centrípeta, GenIntegral le sugiere incluir sus datos en Spain Mutation Database (SpainMDB) por las ventajas que supone mantener y actualizar una base de datos de mutaciones en el ámbito nacional, alineada con los objetivos de proyectos internacionales como Human Variome Project
Precio
Presupuesto en función de contenidos y objetivos