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2 de Abril: Día mundial de concienciación sobre el autismo

El autismo comprende un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos, conocidos colectivamente como «trastornos del espectro autista” o ASD (siglas del inglés Autism Spectrum Disorders), que comparten características comunes de deterioro o disminución de las relaciones sociales, del lenguaje y la comunicación, conductas repetitivas o un rango estrecho o limitado de intereses. Para la mayoría de los niños con autismo, los síntomas se desarrollan gradualmente, aunque aproximadamente el 30% tiene un inicio «regresivo» por lo general entre los 18 y 24 meses. Alrededor del 25% de los niños que cumplen con los criterios diagnósticos de ASD comienzan a hablar y comunicarse a partir de los dos o tres años, y aproximadamente a la edad de seis a siete años se integran en distintos grados en la población escolar regular. El restante 75% tiene discapacidad de por vida que requiere apoyo intensivo de los padres, la escuela y apoyo social. (1)

Las causas genéticas de ASD conocidas incluyen:

-En aproximadamente el 5% de los casos de autismo se identifican anomalías cromosómicas que pueden ser visibles en el estudio del cariotipo, siendo la más frecuente la duplicación de la región 15q11-q13 del cromosoma 15 materno. Esta región cromosómica 15q11-q13, es conocida por su asociación con el desarrollo del Síndrome de Angelman (SA) o de Prader-Willi (SPW). Pero, a diferencia de los casos de autismo, en los que la causa es una duplicación de origen materno de esta región, en el caso del SA y SPW, la causa es la falta física (deleción de la región 15q11-q13) o anomalías que conllevan la no funcionalidad de los genes contenidos en esta región 15q11-q13, del cromosoma materno, en el caso del SA, o bien paterno, en el caso del SPW.

– También aproximadamente el 5% de los casos se corresponden con trastornos monogénicos (un único gen responsable) en los que se presentan características clínicas asociadas con ASD

-Finalmente, entre el 10% y el 20% de casos se identifican lo que en genética se denominan variantes del número de copias o CNVs (siglas del inglés Copy Number Variants), que son deleciones y duplicaciones submicroscópicas que son identificables con el uso de técnicas citogenéticas moleculares de mayor resolución que el estudio del cariotipo convencional.

Actualmente el estudio del genoma a gran escala, con tecnología de nueva generación, como es la NGS (siglas del inglés Next Generation Sequencing), está permitiendo identificar mutaciones en genes de relevancia en la clínica de los ASD. En este contexto, el pasado 25 de Marzo fue publicado un artículo en la revista Nature en el que los autores describen la relación del gen CTNND2 con el autismo severo y remarcan la implicación en el desarrollo neuronal de la proteína CTNND2 (derivada o codificada en el gen del mismo nombre). (2)

 

Referencias:

(1) Miles JH et al. Autism Spectrum Disorders. 2003 August 27 [Update: 2010 April 13]. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.

(2) Turner et al. Loss of δ-catenin function in severe autism. Nature 2015; Mar 25. doi: 10.1038/nature14186. [Epub ahead of print]

 

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